چگونه متوجه شویم نوزاد ما مبتلا به گالاکتوزمیا است؟ با توجه به اهمیت زیاد سلامتی نوزادان، علی‌الخصوص از زمان تولد تا 2 سالگی که نوزاد باید از شیر مادر تغذیه کند، باید با بیماری‌های شایع آشنایی کافی داشته باشیم. گالاکتوزمیا، که در لغت به معنای “وجود گالاکتوز در خون” است، یک بیماری ارثی متابولیکی می‌باشد که به بدن نوزاد اجازه هضم گالاکتوز را نمی‌دهد. این بیماری برای بسیاری از نوزادان به منزله یک تهدید است، زیرا گالاکتوز در شیر مادر و بیشتر شیر خشک‌ها وجود دارد. اما، با تشخیص به‌موقع این بیماری، می‌توانیم از عوارض خطرناک آن جلوگیری کنیم. در اکثر بیمارستان‌ها، به منظور تشخیص سریع این بیماری، به محض تولد نوزاد، از او تست می‌گیرند. درصورت وجود علائم گالاکتوزمیا، پزشک متخصص رژیم غذایی متناسب برای نوزاد را تنظیم می‌کند.
ایزومیل و گالاکتوزمیا
ایزومیل، یک شیر خشک کامل و مغذی بر پایه پروتئین سویا است و برای نوزادانی که مشکلات تغذیه‌ای مانند اسهال و نفخ دارند، به راحتی قابل هضم است. پس از تحقیقات بالینی بسیار، دانشمندان به فواید بی‌شمار این نوع شیرخشک پی بردند. ایزومیل، مشابه نوزادانی که از شیر مادر یا شیر خشک‌های بر پایه شیر گاو تغذیه می‌کنند، به تقویت سیستم ایمنی در حال رشد نوزاد کمک می‌کند.
برخی بر این باورند که ایزومیل عامل چاقی نوزادان است و برای سلامت نوزاد خطرناک است. این موضوع دانشمندان را به آزمایش و بررسی‌های پیوسته وادار کرد و در نهایت این ادعا رد شد.
ایزومیل یک شیر خشک کامل بر پایه پروتئین گیاهی است که به‌طور ویژه برای نوزادان مبتلا به عدم تحمل لاکتوز و گالاکتوزمی طراحی شده است.
علائم گالاکتوزمیا در نوزادان
وقتی فرزند شما قادر به تجزیه گالاکتوز موجود در غذای خود نباشد، این قند در خون وی انباشته می‌شود. در حین انباشته شدن، گالاکتوز به جاهایی که نباید سرریز می‌شود و آنزیم‌های نامتناسب آن را به گالاکتیتول تبدیل می‌کند. از آنجایی که گالاکتیتول سمی است و در اندام‌ها و بافت‌های کودک شما جمع می‌شود، خطرات زیادی را برای وی به همراه دارد. در صورت عدم درمان، گالاکتوزمیا منجر به مجموعه‌ای از عوارض جانبی می‌شود، از جمله:
- آب مروارید
- تاخیر در رشد
- ناتوانی های ذهنی
- مشکلات گفتاری
- مشکلات حرکتی محسوس و نامحسوس
- اختلالات عصبی
- بیماری کلیوی
- نارسایی زودرس تخمدان
- نارسایی کبد
- سپتیسمی
از طرفی، اگر فردی به موقع متوجه ابتلای کودک خود به گالاکتوزمیا شود، می‌تواند از برخی علائم جلوگیری کند. اما، از آنجا که بدن انسان، به صورت خودجوش، مقداری گالاکتوز تولید می‌کند، ممکن است نوزاد مبتلا به گالاکتوزمیا علائم زیر را نشان دهد:
- تاخیر در گفتار
- ناتوانی‌های یادگیری.
- مشکلات رفتاری
- مشکلات تعادل و هماهنگی (آتاکسی).
- لرزش.
- کمبودهای هورمونی، که منجر به تاخیر در بلوغ دختران می‌شود.
مدیریت و درمان گالاکتوزمیا
تنها راه شناخته شده برای درمان گالاکتوزمیا، حذف گالاکتوز از رژیم غذایی است. ار آنجا که گالاکتوز جزئی از لاکتوز است، بنابراین درمان گالاکتوزمیا به معنای اجتناب از محصولات لبنی است. نوزادان می‌توانند شیر خشک بر پایه سویا، مثل شیرخشک ایزومیل، یا فرمول‌های عنصری دریافت کنند. کودکان و نوزادان مبتلا به این اختلال ممکن است به مکمل‌های کلسیم و ویتامین D برای جبران کمبود محصولات لبنی در رژیم غذایی‌شان، نیاز داشته باشند. علاوه بر این، مکمل‌های کلسیم و ویتامین D به حفظ تراکم استخوان در کودکان و نوزادان کمک می‌کنند.
برای عوارض طولانی‌مدت گالاکتوزمیا چه درمانی لازم است؟
برخی کودکان ممکن است نیاز به حمایت و پشتیبانی در زمینه یادگیری و رشد داشته باشند، که می‌تواند شامل موارد زیر باشد:
- گفتار درمانی
- کار درمانی
- رفتار درمانی
- برنامه‌های آموزشی هدفمند
در ضمن، نوجوانان، به‌خصوص دختران، ممکن است برای شروع بلوغ و قاعدگی، به هورمون درمانی نیاز داشته باشند.
آیا می توان از گالاکتوزمیا پیشگیری کرد؟
از آنجا که مثل بسیاری بیماری‌های ژنتیکی، گالاکتوزمیا نیز ارثی به حساب می‌آید، قابل پیشگیری نیست. اما شما و همسرتان می‌توانید قبل از داشتن فرزند، آزمایش ژنتیکی لازم برای شناسایی ژن معیوب را انجام دهید. این امکان وجود دارد که شما ناقل ژن باشید بدون اینکه خودتان گالاکتوزمیا داشته باشید. درنتیجه، اگر از قبل بدانید که ناقل هستید، می‌توانید برای احتمال انتقال آن به فرزندانتان برنامه‌ریزی کنید. مشاوره ژنتیک و تشخیص زودهنگام بهترین راه برای کاهش عوارض این بیماری است.
انواع گالاکتوزمیا و علائم آنها
نوع یک (کلاسیک)
نوع کلاسیک گالاکتوزمی که به عنوان نوع یک نیز شناخته می‌شود، رایج‌ترین و شدیدترین نوع است و به دلیل جهش در ژن GALT ایجاد می‌شود. این ژن مسئول ساخت آنزیم‌هایی است که گالاکتوز را به گلوکز و سایر موادی که بدن می‌تواند به‌عنوان سوخت استفاده کند، تجزیه می‌کند. جهش ژن نوع یک، اساساً فعالیت این آنزیم را از بین برده و بدن نمی‌تواند گالاکتوز را هضم کند که در نتیجه منجر به گالاکتوزمیا می‌گردد.
علائم گالاکتوزمی کلاسیک معمولاً در چند روز اول زندگی ظاهر می‌شوند. این علائم می‌توانند شامل زردی، استفراغ، تغذیه نامناسب، تحریک‌پذیری و عدم رشد کافی باشند. اگر درمان نشود، این وضعیت می‌تواند باعث عوارض شدید مانند آب مروارید، تأخیر در رشد و مشکلات گفتاری شود. تشخیص زودهنگام از طریق غربالگری نوزادان و درمان فوری با رژیم غذایی بدون گالاکتوز، برای جلوگیری از این عوارض، بسیار مهم است.
نوع II (کمبود گالاکتوکیناز)
نوع دو، به دلیل جهش در ژن GALK1 واریانت دو ایجاد می‌شود. این ژن آنزیم‌هایی را که نقش پشتیبانی در متابولیسم گالاکتوز دارند، تولید می‌کند. نوع دو مشکلات کمتری نسبت به نوع کلاسیک ایجاد می‌کند. خطر اصلی نوع دو این است که ممکن است کودک دچار آب مروارید شود.
نوع III (کمبود گالاکتوز اپیمیوتیک)
نوع سه گالاکتوزمیا هم به دلیل جهش در ژن GALE ایجاد می‌شود و ممکن است با علائم خفیف یا شدید بروز کند. بروز نوع شدیدتر آن امکان دارد منجر به بسیاری از عوارض جدی نوع کلاسیک شود، از جمله آب مروارید، تأخیر در رشد، ناتوانی‌های ذهنی، بیماری کبد و مشکلات کلیوی.
گالاکتوزمیای دوآرته
گالاکتوزمی دوآرته به دلیل جهش در ژن GALT، همان ژنی که باعث گالاکتوزمی کلاسیک می‌شود، ایجاد می‌شود. این جهش، شدت کمتری نسبت به نوع یک دارد و فعالیت آنزیم اصلی هضم گالاکتوز را کاهش داده ولی از بین نمی‌برد. افراد مبتلا به گالاکتوزمیای دوآرته ممکن است مشکلات گوارشی از غذاهای حاوی گالاکتوز داشته باشند، اما به عوارض پزشکی مشابه انواع دیگر دچار نشده و لزوماً نیازی به اجتناب گالاکتوز ندارند.
چگونه پزشکان موفق به تشخیص گالاکتوزمیا می‌شوند؟
روش استانداردی که پژوهشگران آمریکایی معرفی کرده‌اند این است که نوزادان را برای لیستی از اختلالات، از جمله گالاکتوزمیا نوع یک، غربالگری کنند. این آزمایش گاهی به نام تست PKU شناخته می‌شود که به فنیل‌کتونوریا اشاره دارد.
این غربالگری با زدن یک سوزن به پاشنه پای نوزاد و گرفتن کمی خون، معمولاً حدود ۲۴ ساعت پس از تولد انجام می‌شود. اگر کودک شما گالاکتوزمیا داشته باشد، آزمایش خون نشان می‌دهد که فعالیت آنزیم GALT در خون او کاهش یافته است. مسئولین آزمایشگاه با مشورت یک پزشک متخصص کودک این نتایج را با آزمایش ژنتیک بررسی می‌کنند تا نوع گالاکتوزمیا را شناسایی نمایند.
اختلال گالاکتوزمیا چقدر شایع است؟
نوع اول گالاکتوزمیا یک اختلال ژنتیکی نادر است که توانایی بدن برای هضم قند ساده‌ای به نام گالاکتوز را تحت تاثیر قرار می‌دهد. این وضعیت تقریباً در ۱ نفر از هر ۴۵،۰۰۰ نفر در سراسر جهان رخ می‌دهد. گالاکتوزمیا به صورت الگوی وراثتی مغلوب اتوزومی به نوزاد منتقل می‌شود، به این معنی که هر دو والدین باید ژن معیوب را حمل و به فرزند خود منتقل کنند تا کودک تحت تأثیر قرار گیرد. در صورت عدم درمان، گالاکتوزمی کلاسیک می‌تواند منجر به مشکلات جدی سلامتی از جمله آسیب کبدی، ناتوانی‌های ذهنی و حتی مرگ شود.
گالاکتوزمی یک بیماری نادر است، اما با انجام آزمایشات لازم برای غربالگری ژنتیکی می‌تواند احتمال ابتلای فرزند خود به این اختلال را پیش‌بینی کنید. اگر قصد بارداری دارید، نتایج آزمایشات قبل از بارداری به شما اطلاع خواهند داد که آیا شما یا همسرتان حامل ژن‌های مرتبط با گالاکتوزمی هستید یا خیر. اگر هر دو شما ژن معیوب را داشته باشید، احتمال انتقال آن به فرزند شما 25 درصد است. دانستن این موضوع بسیار مهم است و می‌تواند به شما کمک کند تا به‌طور مطلوبی برای بارداری خود برنامه‌ریزی کنید تا از بروز عوارض شدید این بیماری جلوگیری کنید.
رژیم غذایی مناسب اختلال گالاکتوزمیا
برای رژیم غذایی بدون گالاکتوز یا کم‌گالاکتوز، افراد مبتلا به گالاکتوزمیا، چه خردسال و چه بزرگسال، باید از مواد غذایی حاوی لاکتوز اجتناب کنند، از جمله:
- شیر
- کره
- پنیر
- بستنی
- سایر محصولات لبنی
شما می‌توانید این موارد را با جایگزین‌های بدون لاکتوز مانند شیر بادام و سویا و روغن نارگیل جایگزین کنید شیر مادر نیز حاوی لاکتوز است و برای نوزادانی که به اختلال گالاکتوزمیا مبتلا هستند، توصیه نمی‌شود. با این حال، برخی از نوزادان مبتلا به نوع دوآرته گالاکتوزمیا ممکن است هنوز به شیر مادر نیاز داشته و تغذیه از آن مشکلی برای آنان به وجود نیاورد.
برای موارد و طریقه استفاده شیر بادام برای نوزادان و کودکان، حتما با یک پزشک متخصص مشورت کنید تا در این باره، راهنمایی‌های لازم را به شما ارائه کند.
نتیجه‌گیری
گالاکتوزمیا یک اختلال وراثتی نادر است که نحوه هضم و پردازش گالاکتوز در بدن فرد مبتلا را تحت تأثیر قرار می‌دهد. اگر گالاکتوزمیا در سنین ابتدایی تشخیص داده نشود، عوارض آن می‌تواند جدی باشد و برای فرد ایجاد مشکل کند.
داشتن و دنبال کردن یک رژیم غذایی کم‌گالاکتوز، تحت نظر پزشک متخصص، بخشی اساسی از مدیریت و کنترل عوارض این اختلال است. درنتیجه بهتر است در صورت ابتلا به این اختلال، با پزشک خود درباره محدودیت‌های رژیم غذایی و دیگر نگرانی‌ها صحبت کنید.
